Genetické syndromy
Z KulanWiki
(Rozdíly mezi verzemi)
| Řádka 15: | Řádka 15: | ||
'''Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria''' - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria | '''Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria''' - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria | ||
| + | '''von Hippel-Lindau''' | ||
| + | '''Li-Fruameni''' | ||
Verze z 28. 10. 2023, 15:01
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové
Prader-Willi syndrom
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni
