Genetické syndromy
Z KulanWiki
| Řádka 16: | Řádka 16: | ||
| - | '''Turnerův syndrom''' | + | '''Turnerův syndrom''' - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X |
| + | |||
| + | má komplexní symptomatologii | ||
| + | * poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX genu) | ||
| + | * dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - nenastává spontánní dospívání | ||
| + | * kostní defoermity | ||
| + | * vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus) | ||
| + | * vrozené vady srdce a velkých cév (zejména koarktace aorty), vyšší riziko disekce aorty | ||
| + | * drobné vady sluchu, čaté otitidy | ||
| + | * zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza | ||
| + | * hypoplastická dolní čelist | ||
| + | * krátký krk, pterygium coli, gotické patro | ||
| + | * častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..) | ||
| + | |||
| + | při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím) | ||
| + | |||
Verze z 17. 11. 2023, 18:21
Klinefelterův syndrom
Syndrom Nooanové
Prader-Willi syndrom - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu
- svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
- později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
- mentální retardace/poruchy intelektu
- akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
- hypogonadismus (u chlapců retence varlat)
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
Syndrom testikulární feminizace
Turnerův syndrom - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X
má komplexní symptomatologii
- poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX genu)
- dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - nenastává spontánní dospívání
- kostní defoermity
- vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
- vrozené vady srdce a velkých cév (zejména koarktace aorty), vyšší riziko disekce aorty
- drobné vady sluchu, čaté otitidy
- zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
- hypoplastická dolní čelist
- krátký krk, pterygium coli, gotické patro
- častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)
při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii
Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria
von Hippel-Lindau
Li-Fruameni
Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie
ACAN -
Kallmannův syndrom
Silver Russelův syndrom
McCune Albright
