Genetické syndromy

Z KulanWiki

Verze z 16. 11. 2023, 11:22 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) ← Porovnání se starší verzí		Verze z 17. 11. 2023, 00:31 (zobrazit zdroj) Kulan (diskuse | příspěvky) Porovnání s novější verzí →
Řádka 25:		Řádka 25:
	'''Kallmannův syndrom'''		'''Kallmannův syndrom'''
-	'''Silver Russelův syndrom''''	+	'''Silver Russelův syndrom'''
		+
		+	'''McCune Albright'''

---

Verze z 17. 11. 2023, 00:31

Klinefelterův syndrom

Syndrom Nooanové

Prader-Willi syndrom

Syndrom testikulární feminizace

Turnerův syndrom

Rokitanský-Kuster-Hauser - kongenitální aplázie dělohy, obvykle i pochvy, ženský fenotyp s funkčními ovarii

Savage syndrom - syndrom rezistentního ovaria - chybění ovariálních receptorů pro FSH. Normální ženský fenotyp genitálu, primární amenorea a malá ovaria

von Hippel-Lindau

Li-Fruameni

Beckwith-Wiedemann (OMG syndrom - omfalokéla, makroglosie, mikrocefalie, (visceromegalie), gigantismus) - nadměrný růst, zvýšené riziko nádorů. Dysregulace genu pro růstový faktor IGF-II, může způsobovat hypoglykémie

ACAN -

Kallmannův syndrom

Silver Russelův syndrom

McCune Albright