VVV CNS

Z KulanWiki

Aktuální verze z 6. 6. 2011, 01:56

Defekty beurální trubice (NTD)

nejčastější malformace CNS

neuronální trubice se tvoří jako první ze všech neuro-struktur, neuzavření části trubice může vést k fatalitám

všechny malformace jsou charakterizovány porouchou nervové tkáně, mening nebo překrývajích kostí/kůže

deficit folátu je rizikový faktor

nejčastěji postihuje míchu (rozštěp páteře až po fatální změny)

Myelomeningocoela - extenze CNS mimo páteřní kanál, skrz defekt v páteřním kanálu

nejčastěji v lumbosakrální oblasti

poruchy motoriky a čití v DKK, inkontinence

časté komplikace infekční (nenormální překryv)

Anencefalie - chybění mozku a části hlavy, vzhled žáby

Encefalocoela - divertik malformovaného CNS procházejícího skrz defekt v lebce

Malformace předomozku

mikroencefalie - nejčastější, většinou spojeno s malou hlavou

chromozomální abnormality, fetální alkoholový syndrom, HIV

méně neuronů -> narušení neuronální migrace vede k narušení tvorby gyrů a uspořádání šestivrstevného neokortexu

Lisencefalie - hladký mozek nezbrázděný gyri, často jen 4 vrstvy

Polymikrogyrie - zvýšený počet nepravidelně vytvořených gyrů -> nepravidelný vzhled dlažebních kamenů

Holoprosencefalie - narušení symetrie, tvaru hemisfér, asymetrie, může být až nerozdělený mozek, kyklopie

Anomálie zadní jámy lebeční

chybějící nebo nesprávně uložený mozeček

Arnold-Chiari - příliš malá fossa, cerebellum leze vermisem ven skrz foramen magnum

Chiari I - tonsily jdou skrz foramen magnum na bazi lební, může vést k obstruki toku CSF, komprese míchy

Dandy-Walker - zvětšení zadní jámy lebeční, vermis vhybí, místo něj velká cysta lemovaná ependymem, dysplazie jader mozkového kmene je častá

Abnormality míchy

hydromyelie - porucha návaznosti, expanze centrálního kanálu

syringomyelie - vetvoření dlouhé dutiny v míše naplněné CSF, častěji je progresivní, vlastní etiologie není známa (trauma, tumory, komprese s nekrózou v centrální části míchy). Tekutina nejprve utlačuje centrální části míchy, poté i rohy a provazce. Většinou bývá uložena excentricky, proto bývají příznaky asymetrické

• syringomyelická disociace - vnímání bolesti a vnímání tepla je disociované, většinou v HK, často vznikají popáleniny a ulcerace rukou
• motorický deficit a svalové atrofie, postupují distálně
• kyfoskolióza horní hrudní páteře
• autonomní poruchy - ruka je červená, suchá, edematózní

Dg: MRI

Th: větší expandující kavity jsou indikovány k chirurgické dekompresi (punkci)