Poruchy růstu

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)
Přejít na: navigace, hledání
(Nadměrný růst)
 
(Není zobrazeno 14 mezilehlých verzí.)
Řádka 12: Řádka 12:
pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí  
pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí  
-
stimulace uvolňování hyogylkémií, cvičením, stestosteron/estrigeb
+
stimulace uvolňování hypogylkémií, cvičením, testosteron/estrogen
-
negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)  
+
negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH, GHRH, IGF-I,  somatostatin a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)  
hypotalamus produkuje somatostatin  
hypotalamus produkuje somatostatin  
Řádka 21: Řádka 21:
* stimulace buněčného metabolismu  
* stimulace buněčného metabolismu  
* lipolýza  
* lipolýza  
-
* glykogenolýa
+
* glykogenolýza
-
* glukoneogeneze  
+
* glukoneogeneze (zvyšuje glykémii)
* zvyšuje inzulinorezistenci  
* zvyšuje inzulinorezistenci  
* zvyšuje hladiny inzulínu  
* zvyšuje hladiny inzulínu  
nepřímý efekt:  
nepřímý efekt:  
-
* stimuluje tvorbu IGF-1  
+
* stimuluje tvorbu a uvolňování IGF-1 z jater
* urychluje metabolismus  
* urychluje metabolismus  
* podporuje buněčné dělení  
* podporuje buněčné dělení  
Řádka 87: Řádka 87:
V dospělosti průměrný vzrůst 180 cm u mužů,m 167 cm u žen
V dospělosti průměrný vzrůst 180 cm u mužů,m 167 cm u žen
 +
 +
k uzvěru rlstových zón dlouhých kostí jsou potřeba estrogeny (u mužů konverzí z androgenů aromatázou)
Řádka 120: Řádka 122:
SGA/IUGR - děti, které se narodily malé na svůj gestační věk s porodní délkou a/nebo hmotností menší než -2 SD  
SGA/IUGR - děti, které se narodily malé na svůj gestační věk s porodní délkou a/nebo hmotností menší než -2 SD  
-
heterogenní skupina
+
z pupečníkové krve mívají nižší IGF-I
 +
 
 +
heterogenní skupina  
 +
 
 +
u 85 % se během prvních dvou let života růst urychluje ("catch up")- Malou výškou po celé dětství i dospělost jsou ohroženy děti, které ani ve 3 let nemají výšku vyšší než -2,5 SD.
příčiny zevní: (ze strany prostředí, matky, placenty)
příčiny zevní: (ze strany prostředí, matky, placenty)
Řádka 132: Řádka 138:
nebo vnitřní (ze strany plodu):
nebo vnitřní (ze strany plodu):
* infekce plodu  
* infekce plodu  
-
* chromosomální aberace a některé genetické syndromy
+
* chromosomální aberace a některé genetické syndromy (SRS, IMAGE, 3M)
=== Endokrinopatie ===  
=== Endokrinopatie ===  
Řádka 149: Řádka 155:
* Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida
* Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida
-
 
-
- Silver-Russel - porucha intrauterinního vývoje, trojúhelníkovitý obličej, malý vzrůst, asymetrie končetin
 
-
 
-
- Kallmanův syndrom - anosmie + absence puberty
 
=== Psychosociální nanismus ===
=== Psychosociální nanismus ===
chronické zanedbávání a zneužívání  
chronické zanedbávání a zneužívání  
Řádka 177: Řádka 179:
=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===
=== Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů ===
-
 
+
'''[[Genetické syndromy|Turnerův syndrom]]''' - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
-
'''Turnerův syndrom''' - relativně častá chromozomální aberace, v přibližně polovině případů je karyotyp 45,X, u ostatních je přítomna chromozomální mozaika a/nebo strukturální anomálie chromozomu X
+
-
 
+
-
má komplexní symptomatologii
+
-
* poruchy růstu - jsou téměř vždy (chybí jedna kopie SHOX genu)
+
-
* dysgeneze ovarií (hypergonadotropní hypogonadismus) - nenastává spontánní dospívání
+
-
* kostní defoermity
+
-
* vrozené vady ledvin (zejména ren. arcuatus)
+
-
* vrozené vady srdce a velkých cév (zejména koarktace aorty), vyšší riziko disekce aorty
+
-
* drobné vady sluchu, čaté otitidy
+
-
* zvýšený poměr proximálním a distálních segmentů končetin, skolióza
+
-
* hypoplastická dolní čelist
+
-
* krátký krk, pterygium coli, gotické patro
+
-
* častější souběh s autoumunitami (celiakie, hypotyreóza, autoimunitní hepatitida, vitiligo..)
+
-
 
+
-
při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)
+
Řádka 201: Řádka 188:
-
'''Prader-Williho syndrom''' - abnormalita 15. chromozomu (15q11-13) mikrodelece, maternální disomie nebo translokace, někdy jde o klasický příklad imprintingu
+
'''[[Genetické syndromy|Prader-Willi]]'''  
-
* svalová hypotonie, zprvu neprospívání, poruchy růstu
+
-
* později však převládne hypoptalamická hyperfagie, vedoucí k těžké obezitě
+
-
* mentální retardace/poruchy intelektu
+
-
* akromikrie (převislý horní ret, oči tvaru mandlí)
+
-
* hypogonadismus (u chlapců retence varlat)
+
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti
-
'''Silver Russelův syndrom''' - skupina epigenetických poruch  
+
'''Silver Russelův syndrom''' - skupina epigenetických poruch, porucha imprintingu
* vede k významné IUGR i k postnatálnímu růstovému selhání (poruchy tvorby IGF-II)
* vede k významné IUGR i k postnatálnímu růstovému selhání (poruchy tvorby IGF-II)
* trigonocefalie (normální velikost mozkovny, ale gracilní obličej)
* trigonocefalie (normální velikost mozkovny, ale gracilní obličej)
Řádka 216: Řádka 198:
* stranová asymetrie délky končetin a plosek
* stranová asymetrie délky končetin a plosek
léčba růstovým hormonem bývá úspěšná
léčba růstovým hormonem bývá úspěšná
 +
 +
'''Syndrom IMAGe''' (IUGR, metafyzální dysplazie, adrenální vrozená hypoplazie, genitální anomálie)
 +
 +
 +
'''Syndrom 3-M''' - SGA/IUGR, mají ěřkou postnatální růstovou retardaci
'''Syndom CHARGE''' - (C)olobom, (H)eart vady, (A)trézie choan, (R)etardace růstu a vývihe, (G)enitální anomálie, anomálie uší (E)ars
'''Syndom CHARGE''' - (C)olobom, (H)eart vady, (A)trézie choan, (R)etardace růstu a vývihe, (G)enitální anomálie, anomálie uší (E)ars
Řádka 252: Řádka 239:
čatěji upozorní dříve projevy puberty, než vysoký růst samotný
čatěji upozorní dříve projevy puberty, než vysoký růst samotný
-
Genetické vlivy - primordiální gigantismus, může lae nemusí být provázený vzestupem STH
 
-
'''Endokrinní poruchy:'''  
+
'''Familiárně vysoký vzrůst''' - většina dětí jsou zdravé a má vysoký růst po rodičích
-
* při nedostatečné primární produkci pohlavních hormonů - primohypogonadismus, s opožděným uzávěrem epifyzárních štěrbin
+
=== Nadměrný růst s vysokou růstovou rychlostí ===
-
* adrenární či gonadální tumor
+
často způsoben hormonální nadprodukcí (genetická nebo jiná)
-
* hypofizární gigantismus
+
* nadprodukce hormonálních steroidů - pseudo/pubertas praecox
-
* thyreotoxikóza
+
* nadprodukce STH (STH produkující adneom hypofýzy vedoucí k gigantismu)
-
* Marphanův syndrom
+
* nadprodukce hormonů štítné žlázy (GB toxikóza, autonomní uzel štítné žlázy)  
-
* cerebrální gygantismus Sotův syndrom (makrosomie při narození, prominující čelo, velké ruce a nohy, velký zevní genitál, mentální retardace)  
+
-
* Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita)
+
-
* předčasná puberta
+
-
== Poruchy puberty ==  
+
vyšetřit TSH, fT4, IGF-I, nativní růstový hormon, posouzení pubertálního zrání dle Tannerovy klasifikace)
-
dg puberty - M2 / testes 4 ml
+
=== Nadměrný růst s narušenou proporcionalitou ===  
 +
douhé končetiny
-
během puberty vyrostou ještě o 20 % své výšky
+
důsledkem hypogonadismu nebo primární porucha metabolismu pojiva
-
v pubertě LH začíná stoupat v noci (ráno nemusí být zvýšené )
+
* Marfanův syndrom
-
 
+
* homocysteinurie
-
hodnoty LH jsou zásadnější než FSH
+
* Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita)
-
 
+
* další formy hypogonadismu
-
u dívek v 10,5 roku až 11 letech jsou M2
+
-
u chlapců v 11-12 let mají varlata 4 ml (to jsou somatické projevy puberty)
+
-
předčasná puberta je u dívek dříve než v 8 letech (u chlapců dříve než v 9 letech), opožděná když je u dívek po 13 letech, u chlapců nad 14 let
+
-
 
+
-
=== Předčasná puberta===
+
-
centrální x periferní
+
-
 
+
-
předčasná pseudopuberta může být i hetero (virilizace nebo feminizace)
+
-
 
+
-
heterosexuální je vždy periferní
+
-
 
+
-
izosexuální může být obojí
+
-
 
+
-
u dívek pokud je před 8. rokem, častější je funkční příčina (dívky normálně dospívají dříve)
+
-
 
+
-
u chlapců pokud před 9. rokem, častější je organická porucha
+
-
 
+
-
předčasná puberta je závažnější u chlapců, tam je potřeba velké obezřetnosti, vyšetření neodkládáme
+
-
 
+
-
menarche precox je extrémně vzácné
+
-
 
+
-
 
+
-
'''GnRH test''' - podá se GnRH, pokud je hypofýza prepubertální, tak ani po této stimulaci nevyplaví moc LH a FSH (není nasyntetizovaný dopředu)
+
-
 
+
-
 
+
-
oddálení puberty je možné analogy gonadoliberinů ve velkých dávkách, hypofýza down-reguluje receptory
+
-
 
+
-
 
+
-
pokud výška roste pomaleji než hmotnost, tak podezřelé z endokrinologie
+
-
=== Opožděná puberta ===
+
oční vyšetření (subluxace čočky), echo (riziko aortální disekce u Marfana), vysoké LH a FSH u Klinefeltera (+ karyotyp)
 +
=== Nadměrný růst s normální proporcionalitou ===
 +
vzácné poruchy:
 +
* Cerebrální gigantismus (de Sotosův syndrom) (makrosomie při narození, prominující čelo, velké ruce a nohy, velký zevní genitál, mentální retardace)
 +
* Beckwith-Widemannův syndrom
 +
* izolovaný deficit flukokortikoidů
 +
* deficit estrogenů nebo rezistence k estrogenům
[[category:Pediatrie]]
[[category:Pediatrie]]
[[category:Endokrinologie]]
[[category:Endokrinologie]]

Aktuální verze z 19. 11. 2023, 19:16

rozhodující jsou genetické faktory (schéma růstu, vývoje), činnost endokrinního systému (STH, IGF-1, inzulin, thyroxin), funkce CNS, výživa

Důležité pro růst jsou hladiny somatomedinů vytvářených v játrech a dalších tkáních IGF I, II (proteoanabolismus, proliferace a buněčná diferenciace, růst, speciální buněčné funkce)


IGF-II je hlavní růstový regulátor v prenatálním období


GhRH (gonadoliberin) řídí uvolňování STH (somatotropinu)

pulzní sekrece STH, peak asi 1 hodinu po usnustí

stimulace uvolňování hypogylkémií, cvičením, testosteron/estrogen

negativní zpětná vazba na GHRH přes hladiny STH, GHRH, IGF-I, somatostatin a přes somatomediny tvořenými cílovými orgány (svaly, játra)

hypotalamus produkuje somatostatin

přímý efekt STH:

  • stimulace buněčného metabolismu
  • lipolýza
  • glykogenolýza
  • glukoneogeneze (zvyšuje glykémii)
  • zvyšuje inzulinorezistenci
  • zvyšuje hladiny inzulínu

nepřímý efekt:

  • stimuluje tvorbu a uvolňování IGF-1 z jater
  • urychluje metabolismus
  • podporuje buněčné dělení
  • stimuluje růst dlouhých kostí


STH růst přímo neovlivňuje, klíčový je vliv IGF-1

IGF-1 má poločas 12 hodin (je stabilnější než růstový faktor)

v průběhu dětství má různé hodnoty v různém věku

vylučování STH je zvýšené při stresu, ale při dlouhodobějším stresu se snižuje (děti v problémových rodinách vyrostou méně)


růst řízen IGF-1

  • řízen STH (během dne má pulzní vylučování)
  • tvořen a vylučován z jater, auto i parakrinně (např v chrupavkách)
  • řídí buněčnou proliferaci a diferenciaci
  • proteoanabolismus
  • růst jako takový
  • nejvyšší hodnoty jsou během puberty

laboratorně se měří hodnota IGF-I, protože STH je vylučován pulzně během dne, s krátkým poločasem (měření by se pravděpodobně nekonalo v době peaku)


pyridostygmin-klonidinový test - provokace hypofýzy k vyplavení STH navozením vazodilatace

inzulín provokační test - v hypoglykemii se měří STH


při porodu průměrná délka 50 cm

během prvního roku vyroste 23 cm

během druhého roku cca 12 cm

ve dvou letech dosahuje polovinu své budoucí výšky, dívky spíše už v 18 měsících

potom růstová rychlost 5-7,5 cm za rok


v pubertě: pohlavní hormony posilují účinek osy STH- IGF-1 na max

+ postupná aktivita osy hypofýza-gonády

po 1 . menstruaci vyrostou dívky ještě max 6-8 cm

estrogeny jsou zodpovědné za definitivní ukončení růstu

hyperglykémie v těhotenství vede k hyperinzulinismu plodu, k fetopatii, k velkým a delším plodům

u dívek je pulzatilita estradiolu už v útlém věku

ACAN - když vyrostou, mají často kloubní problémy v dospělosti (artróza, páteř, TEP..)


V dospělosti průměrný vzrůst 180 cm u mužů,m 167 cm u žen

k uzvěru rlstových zón dlouhých kostí jsou potřeba estrogeny (u mužů konverzí z androgenů aromatázou)


Obsah

Malý vzrůst

Růstová retardace:

  • pokud je výška pod 3. percentil pro daný věk
  • růstový rychlost pod 25. percentilem pro daný věk

Postup při diagnostice:

  • změření výšky, zanesení do grafu, porovnání s výškou rodičů...
pokud je aktuální výška v rozporu s očekávanou ->
  • základní laboratorní vyšettření krve, TK, moč + sediment, poroporcionalita
  • základní hormonální vyšetření
  • u dívek karyotyp l definitivnímu vyloučení Turnerova syndromu
  • vyšetření sekrece STH stimulačním testem klonidinem (k tomuto vyšetření se dostane již jen malý zlomek)
  • definitivní stimulační test STH s indkovanou hypoglykémií
  • stanovení kostního věku
  • závěrem MRI hypotalamu-hypofýzy

Short normal

nejčastější příčina (cca 80%)

absence prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardací

  • familiárně menší vzrůst
Ve druhém roce života jsou děti malých rodičů podobně malé (ve srovnání k vrstevníkům). Při porodu jsou ale všechny děti +- podobně dlouhé (50 cm) a proto první dva roky děti malých rodičů rostou pomaleji ("lag down" - růstový útlum), ve srovnání s dětmi vysokých rodičů ("catch up" - růstový výšvih). To může vyvolat neodůvodněné obavy z neprospívání dítěte
malé vzrůsty familiární (idiopatické) jsou většinou způsobeny poruchami růstových chrupavek (působení, receptory..)
  • konstituční opoždění růstu (opožděný kostní věk)

1,5 roku kostního věku rozdíl už je hodně

Postnatální růstové selhání nasedající na intrauterinní růstovou retardaci

SGA/IUGR - děti, které se narodily malé na svůj gestační věk s porodní délkou a/nebo hmotností menší než -2 SD

z pupečníkové krve mívají nižší IGF-I

heterogenní skupina

u 85 % se během prvních dvou let života růst urychluje ("catch up")- Malou výškou po celé dětství i dospělost jsou ohroženy děti, které ani ve 3 let nemají výšku vyšší než -2,5 SD.

příčiny zevní: (ze strany prostředí, matky, placenty)

  • výživa
  • chronická onemocnění matky
  • preeklampsie, hypertenze
  • abnormality dělohy a placenty
  • abúzus drog, alkoholu, nikotinu
  • častá těhotenství

nebo vnitřní (ze strany plodu):

  • infekce plodu
  • chromosomální aberace a některé genetické syndromy (SRS, IMAGE, 3M)

Endokrinopatie

málo častá příčina (1-2%)

  • hypopituitarismus (deficit STH /GHRH/necitlivost na STH)
  • juvenilní hypotyreóza (T3,4 potencují účinek STH a somatomedinů)
  • nadbytek glukokortikoidů (Cushing)
  • předčasná puberta
  • předčasná pseudopuberta, včetně CAH – časná nadprodukce estrogenů vede k předčasnému uzávěru růstových štěrbin

Chronické onemocnění systémové povahy

  • Proteoenergetická malnutrice (celiakie, m. Crohn, mentální anorexie)
  • Hypoxie – cyanotické VVV, anémie (β-thalasemie), cystická fibróza, beta-thalasémie
  • Acidóza – renální insuficience
  • Chronický zánět – cystická fibróza, m. Crohn, juvenilní idiopatická arthritida

Psychosociální nanismus

chronické zanedbávání a zneužívání

příčinou je centrální útlum sekrece STH, napraví se po odeznění stresu (diagnózu potvrdí urychlení růstu po vyřešní psychosociálního strádání, např. předáním do pěstounské péče)

často kombinované s alimentárním

(syndrom Kaspara Hausera)

Primární porucha růstu skeletu

zcela normální hodnoty cirkulujících hormonů, včetně IGF-I

většinou disproporcionální růst, ten se dobře posoudí porovnáním směrodatné odchylky výšky vstoje a výšky vsedě

často lze označit jako jistou formu rezistence vůči IGF-I

achondroplazie – krátké končetiny, normální trup ( mutace genu pro FGFR3)

  • hypochondroplazie

kostní dysplazie

chondrodystrofie - porucha růstu dlouhých kotí, obratlů, pánve, lebky

Malý vzrůst součástí komplexních klinických obrazů/syndromů

Turnerův syndrom - při terapii růstovým hormonem zlepšuje finální výšku, indukce puberty náhradou estrogenů, IVF (kardiologické vyšetření před těhotenstvím)


RASopatie - skupina AD vývojových poruch signalizační kaskády RAS-MAPK. Většinou porucha růstu, vrozené srdeční vady, vývojové opoždění, intelektový deficit, poruchy zraku či sluchu, hyptonie, faciální příznaky

  • Syndrom Noonanové - nejčastější RASopatie, poruchy růstu, pulmonální stenózy, hypertrofická kardiomyopatie, poruchy učení, kraniofaciální dysmorfie, široké vysoké čelo, u chlapců častá testikulární retence
  • Syndrom Leopard - mnohočetná pigmentace čočky (L), EKG převodní abnormality (E), oční hypertelorismus (O), pulmonální stenóza (P), abnormální genitál (A) - krytorchismus, hypospadie, retardace růstu (R), snzorineurální hluchota (D)
Neurofibromatóza - volně přiřazeno k RASopatiím, může být mechanické postižení hypofýzy -> předčasná puberta (nebo opožděná)


Prader-Willi

dobře reagují na nízké (substituční dávky růstového hormonu), nesníží obezitu, ale zlepšeí svalově-tukové rozložení, zvyšuje tělesnou zdatnost, pomáhá s integrací mezi ostatní děti

Silver Russelův syndrom - skupina epigenetických poruch, porucha imprintingu

  • vede k významné IUGR i k postnatálnímu růstovému selhání (poruchy tvorby IGF-II)
  • trigonocefalie (normální velikost mozkovny, ale gracilní obličej)
  • klinodaktylie
  • stranová asymetrie délky končetin a plosek

léčba růstovým hormonem bývá úspěšná

Syndrom IMAGe (IUGR, metafyzální dysplazie, adrenální vrozená hypoplazie, genitální anomálie)


Syndrom 3-M - SGA/IUGR, mají ěřkou postnatální růstovou retardaci

Syndom CHARGE - (C)olobom, (H)eart vady, (A)trézie choan, (R)etardace růstu a vývihe, (G)enitální anomálie, anomálie uší (E)ars

Terapie poruch růstu

léčba vyvolávající příčiny, pokud lze

Terapie růstovým hormonem - injekčně s.c. denně večer před spaním

dávkování při substituční léčbě (Deficit STH, Prader-Willi) je zpravidla nižší (25-33 ug/kg/den) než při farmakoterapii, jejímž cílem je překonat rezistenci cílových tkání (Turnerův syndrom, jiné formy deficitu SHOX genu, chronická renální insuficience) (45-50 ug/kg/den)

Indikace:

  • deficit růstového hormonu u dětí (a dospělých)
  • deficit růstového hormonu u dospělých (metabolická indikace), tam jsou dávky ještě nižší
  • Turnerův syndrom
  • růstové selhání u dětí s chronickou renální insuficiencí
  • Prader-Willi syndrom
  • malý vzrůst navazující na intrauterinní růstovou retardaci (SGA/IUGR)
  • deficit SHOX

ukončení léčby u dívek v 15 letech, u chlapců v 17 letech, nebo pokud je rychlost růstu pod 1 cm/1 rok

jeho podávání pacientům se zvýšeným onkologickým rizikem (Neurofibromatóza 1, Fanconiho anémie, Downův syndrom..) je potřeba pečlivě zvážit, může potenciálně zvýšit riziko vzniku nádoru

růstový hormon zvyšuje svalovou hmotu, snižuje obsah viscerálního tuku

NÚ: benigní nitrolební hypertenze (bolesti hlavy), ustoupí po přerušení léčby, otoky při retenci vody, může stimulovat růst mandlí a zvyšovat riziko obstrukční spánkové apnoe

při rezistenci na STH lze podávat injekční léčbu rekombinantním IGF-I

Nadměrný růst

tělesná výška nad 97. percentilem pro daný věk a/nebo růstová rychlost nad 75. percentilem pro daný věk

méně častý, než pomalejší růst

čatěji upozorní dříve projevy puberty, než vysoký růst samotný


Familiárně vysoký vzrůst - většina dětí jsou zdravé a má vysoký růst po rodičích

Nadměrný růst s vysokou růstovou rychlostí

často způsoben hormonální nadprodukcí (genetická nebo jiná)

  • nadprodukce hormonálních steroidů - pseudo/pubertas praecox
  • nadprodukce STH (STH produkující adneom hypofýzy vedoucí k gigantismu)
  • nadprodukce hormonů štítné žlázy (GB toxikóza, autonomní uzel štítné žlázy)

vyšetřit TSH, fT4, IGF-I, nativní růstový hormon, posouzení pubertálního zrání dle Tannerovy klasifikace)

Nadměrný růst s narušenou proporcionalitou

douhé končetiny

důsledkem hypogonadismu nebo primární porucha metabolismu pojiva

  • Marfanův syndrom
  • homocysteinurie
  • Klinefelterův syndrom (disproporcionálně dlouhé končetiny, eunuchoidní vzrůst, gynekomastie, infertilita)
  • další formy hypogonadismu

oční vyšetření (subluxace čočky), echo (riziko aortální disekce u Marfana), vysoké LH a FSH u Klinefeltera (+ karyotyp)


Nadměrný růst s normální proporcionalitou

vzácné poruchy:

  • Cerebrální gigantismus (de Sotosův syndrom) (makrosomie při narození, prominující čelo, velké ruce a nohy, velký zevní genitál, mentální retardace)
  • Beckwith-Widemannův syndrom
  • izolovaný deficit flukokortikoidů
  • deficit estrogenů nebo rezistence k estrogenům
Osobní nástroje