Diabetes Mellitus u dětí

Z KulanWiki

(Rozdíly mezi verzemi)

Přejít na: navigace, hledání

Aktuální verze z 15. 11. 2023, 23:11

DM2 má kolem 1 % dětí v ČR, až v pubertě nebo později, etnicita hraje velkou roli (u bělovchů ne

DM1 má 95 % dětí

jiný typ DM má 4,5 % dětí

u dětí častěji acantosis nigricans

DM2 - inzulín, metformin, GLP-1 (liraglutid)

DM cca 30 případů ročně na 100.000 dětí

po covidu vyšší výskyt, často nemají pozitivní protilátky

vznik DM1 není jasným je hygienická hypotéza, když má 2 a více protilátek pozitivních, bude to skoro na 100 % DM1

Dětská DKA - rehydratace 10-20 ml/kg/hod na 1-2 hodiny

+ inzulín dle stupně ketoacidózy

cíle léčby diabetu u dětí, HbA1c pod 44 mmol/mol (pod 48?), lačná glykémie (a přřed spaním a v noci) 4 - 7 mmol/l, postprandiální 5 - 8 mmol/l

Neonatální diabetes

DM1 se nevyskytuje do 6 měsíců po narození (imunita novorozence ještě není dostatečně vyvinutá, aby zničila pankreas)

Hypoglykémie v dětském věku

u novorozenců je hranice bezpečné hypoglykémie:

pod 1,4 mmol/l v prvních 4 hodiách
pod 2 mmol/l mezi 4. a 12. hodinou
pod 2,6 mmol/l po 12. hodině

glykémie měřit u novorozenců, u nedonošených dětí, u dětí diabetických matek, SGA, LGA, hypotrofičtí, mnohočetná těhotenství, sepse, po prodělané asfyxii

u novorozenců, kojenců a starších dětí považujeme za významnou hypoglykémii pod 2,2 mmol/l, měla by být léčena

hypoglykémie jsou riziko pro poruchy vývoje mozku, mentální retardaci, epilepsii

Příčiny hypoglykémie:

Kongenitální hyperinzulinismus

(dříve perzistentní hyperinzulinemické hypoglykémie kojenců) - vzácné genetické poruchy regulace sekrece inzlínu vedoucí k jeho nadměrné sekreci

poruchy draslíkového kanálu, enzymů, transkripčních faktorů nebo membránových přenašečů (Kir6.2, SUR1, glutamát dehydrogenáza, glukokináza, transkripční faktory, mitochondriální UCP2)

hyperinzulinemie může způsobit fetální makrosomii a následně hypoglykémií

při poruše transkripčních faktorů přechodně hypoglykémie, v dospělosti pak hyperglykémie (MODY)

pokud selhává konzervativní terapie diazoxidem a octreotidem, je třeba učit, zda jde o fokální nebo difúzní formu CHI

základem je DNA diagnostika (heterozygoti mají foální, homozygoti difúzní)

fokální forma hyperplázie beta buněk je důsledkem ztráty zdravé alely genu kódujícím SUR1 nebo Kir6.2

lokalizace fokální léze - PET/CT s podáním 18Fluoro-L-DOPA

difúzní forma - většinou nutná subtotální pankreatektomie

Jiné formy hyperinzulinismu u dětí

Beckwith-Wiedermannův syndrom - EMG (exophtalmos, makroglosie, gigantismus). Pokud se podaří přečkat první rok života, závažnosti hypoglykémií ustupují

Diabetická fetopatie - reaktivní hyperplázie beta buněk, vyprovokované hyperglykémií matky, postupně odezní po narození

Inzulinom - u starších dětí, většinou nad 5 let (nutno myslet na MEN I a MEN II)

exogenní předávkování inzulínem

Deficit glukokortikoidů

Addisonova nemoc (může být součástí APS-1), hlavně v zátěžových situacích

Congenitální adrenální hyperplázie

Vrozená adrenální hypoplázie

X-vázaná adrenoleukodystrofie

Zellwegerův syndrom

Deficit růstového hormonu

zejména při infekcích, po celonočním hladovění

většinou neohrožují život, ale jsou příčinou různě vážného sníženého intelektu

Poruchy beta-oxidace

poruchy mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin jsou mez i vrozenými metabolickými vadami relativně časté

jsou zahrnuty do rutinního celoplošného novorozeneckého screeningu vrozených metabolických poruch a endokrinopatií

nejčastější je deficit MCAD (medium-chain acyl- CoA dehydrogenázy)

tento deficit znemožňuje využívat mastné kyseliny jako zdroj energie a jako prostředek glukoneogeneze

kritický vzorek - nabrat při kritických okamžicích manifestace metabolické poruchy - hypoglykémii (C-peptid, inzulín, kortizol, ABR, laktát, amoniak, beta-hydroxy butyrát) + vzorek na metabolické vady (glykogenózy)

hypoglykémie při deficitu kontraregulačních hormonů

chybění růstového hormonu
kortizol (nejčastěji CAH)
katecholaminy
glukagon

Hyperinzulinismus - dítě DM matky, makrosomie, Rh ikompatibilita, léčba rodičky beta sympatikomimetiky

Ketotická hypoglykémie - hladovění u štíhlých dětí (glukóza je zachrání)

Základní doporučení pro včasný záychyt optimální péči o děti s hypoglykémiemi

novorozenci s hypoglykémií by měli být následně vyšetřeni a dále sledování
děti s příznaky epilepsie mají mít vyloučenou hypoglykémii
odběr na kritický vzorek při hypoglykémii
děti s příznaky APS I by měly být pravidelně vyšetřovány s cílem odhalit latentní Addisonovu nemoc
děti s anamnézou hypglykémií by mlěi dostat infuzi glukózy při každé infekci se sníženým příjmem potravy nebo zvracením

@@ Řádka 1: / Řádka 1: @@
 DM2 má kolem 1 % dětí v ČR, až v pubertě nebo později, etnicita hraje velkou roli (u bělovchů ne
 DM1 má 95 % dětí
 jiný typ DM má 4,5 % dětí
-dětská obezita (nad 85 percentil je to nadváha, nad 97 percentil je obezita)
 u dětí častěji acantosis nigricans
@@ Řádka 11: / Řádka 12: @@
 DM cca 30 případů ročně na 100.000 dětí
 po covidu vyšší výskyt, často nemají pozitivní protilátky
 vznik DM1 není jasným je hygienická hypotéza, když má 2 a více protilátek pozitivních, bude to skoro na 100 % DM1
 Dětská DKA - rehydratace 10-20 ml/kg/hod na 1-2 hodiny
 + inzulín dle stupně ketoacidózy
@@ Řádka 20: / Řádka 24: @@
-== Hypoglykémie v dětském věku ===
+=== Neonatální diabetes ===
+DM1 se nevyskytuje do 6 měsíců po narození (imunita novorozence ještě není dostatečně vyvinutá, aby zničila pankreas)
+== Hypoglykémie v dětském věku ==
+u novorozenců je hranice bezpečné hypoglykémie:
+* pod 1,4 mmol/l v prvních 4 hodiách
+* pod 2 mmol/l mezi 4. a 12. hodinou
+* pod 2,6 mmol/l po 12. hodině
+glykémie měřit u novorozenců, u nedonošených dětí, u dětí diabetických matek, SGA, LGA, hypotrofičtí, mnohočetná těhotenství, sepse, po prodělané asfyxii
+u novorozenců, kojenců a starších dětí považujeme za významnou hypoglykémii pod 2,2 mmol/l, měla by být léčena
+hypoglykémie jsou riziko pro poruchy vývoje mozku, mentální retardaci, epilepsii
+=== Příčiny hypoglykémie: ===
+=== Kongenitální hyperinzulinismus ===
+(dříve ''perzistentní hyperinzulinemické hypoglykémie kojenců'') - vzácné genetické poruchy regulace sekrece inzlínu vedoucí k jeho nadměrné sekreci
+poruchy draslíkového kanálu, enzymů, transkripčních faktorů nebo membránových přenašečů (Kir6.2, SUR1, glutamát dehydrogenáza, glukokináza, transkripční faktory, mitochondriální UCP2)
+hyperinzulinemie může způsobit fetální makrosomii a následně hypoglykémií
+při poruše transkripčních faktorů přechodně hypoglykémie, v dospělosti pak hyperglykémie (MODY)
+pokud selhává konzervativní terapie diazoxidem a octreotidem, je třeba učit, zda jde o fokální nebo difúzní formu CHI
+základem je DNA diagnostika (heterozygoti mají foální, homozygoti difúzní)
+* fokální forma hyperplázie beta buněk je důsledkem ztráty zdravé alely genu kódujícím SUR1 nebo Kir6.2
+: lokalizace fokální léze - PET/CT s podáním 18Fluoro-L-DOPA
+* difúzní forma  - většinou nutná subtotální pankreatektomie
+=== Jiné formy hyperinzulinismu u dětí ===
+'''Beckwith-Wiedermannův syndrom''' - EMG (exophtalmos, makroglosie, gigantismus). Pokud se podaří přečkat první rok života, závažnosti hypoglykémií ustupují
+'''Diabetická fetopatie''' - reaktivní hyperplázie beta buněk, vyprovokované hyperglykémií matky, postupně odezní po narození
+'''Inzulinom''' - u starších dětí, většinou nad 5 let (nutno myslet na MEN I a MEN II)
+'''exogenní předávkování inzulínem'''
+=== Deficit glukokortikoidů ===
+'''Addisonova nemoc''' (může být součástí APS-1), hlavně v zátěžových situacích
+'''Congenitální adrenální hyperplázie'''
+'''Vrozená adrenální hypoplázie'''
+'''X-vázaná adrenoleukodystrofie'''
+'''Zellwegerův syndrom'''
+=== Deficit růstového hormonu ===
+zejména při infekcích, po celonočním hladovění
+většinou neohrožují život, ale jsou příčinou různě vážného sníženého intelektu
+=== Poruchy beta-oxidace ===
+poruchy mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin jsou mez i vrozenými metabolickými vadami relativně časté
+jsou zahrnuty do rutinního celoplošného novorozeneckého screeningu vrozených metabolických poruch a endokrinopatií
+nejčastější je deficit MCAD (medium-chain acyl- CoA dehydrogenázy)
+tento deficit znemožňuje využívat mastné kyseliny jako zdroj energie a jako prostředek glukoneogeneze
+'''kritický vzorek''' - nabrat při kritických okamžicích manifestace metabolické poruchy - hypoglykémii (C-peptid, inzulín, kortizol, ABR, laktát, amoniak, beta-hydroxy butyrát) + vzorek na metabolické vady (glykogenózy)
-'''kritický vzorek''' - nabrat při hypoglykémii (C-peptid, inzulín, kortizolm, ABR, laktát, amoniak, beta-hydroxy butyrát) + vzorek na metabolické vady (glykogenózy)
-glykémie měřit u novorozenců, u nedonošených dětí, u dětí diabetických matek, SGA, LGA, mnohočetná těhotenství, sepse
@@ Řádka 39: / Řádka 113: @@
 Ketotická hypoglykémie - hladovění u štíhlých dětí (glukóza je zachrání)
+'''Základní doporučení pro včasný záychyt  optimální péči o děti s hypoglykémiemi'''
+* novorozenci s hypoglykémií by měli být následně vyšetřeni a dále sledování
+* děti s příznaky epilepsie mají mít vyloučenou hypoglykémii
+* odběr na kritický vzorek při hypoglykémii
+* děti s příznaky APS I by měly být pravidelně vyšetřovány s cílem odhalit latentní Addisonovu nemoc
+* děti s anamnézou hypglykémií by mlěi dostat infuzi glukózy při každé infekci se sníženým příjmem potravy nebo zvracením
 [[category:Endokrinologie]]
 [[category:Pediatrie]]