Patologie kostí

Z KulanWiki

Verze z 10. 9. 2010, 15:02

Poruchy vývoje skeletu

Osteochondrodysplázie

abnormality chrupavčité a kostní tkáně, často dědičné

charakterizuje je vznik deformit končetin, trupu a lebky, často dysproporčních

• achondrogeneze - Ar neslučitelné se životem, plody mají disproporcionálně velkou a na pohmat měkkou hlavu, místo lebních kostí jsou pouze chrupavku, chybí osifikační centra, orientace sloupců chondrocytů je chybná, končetiny bývají nápadně krátké
• asfyktická hrudní dysplazie (Jeneův syndrom) - trpaslictví s krátkými končetinami, výrazné zúžení hrudníku, v těžkých formách bývá příčinou smrti v důsledku respirační insuficience. Úzký hrudník v důsledku zkrácení žeber, v důsledku porušení enchondrální osifikace.
• achondroplazie - nejčastější forma trpaslictví s převahou zkrácení v proximálních částech. Jde o generalizovanou poruchu enchondrální osifikace. Trpaslictví s normálně velkou hlavou a trupem, při krátkých končetinách a prstech.

osteogenezis imperfekta

abnormality hustoty kostní tkáně diafýz a tvaru epifýz, s vystupňovanou lomivostí skeletu, což bývá spojeno s různými poruchami kloubů, ligament, zubů, kůže a sklér. Porucha produkce prokolagenu a kolagenu I

• osteogenezis imperfecta I - AD, modré skléry, úpruchy sluchu a chrupu, časté zlomeniny již v útlém dětství, když se učí sedět a chodit. S přibývajícím věkem se pevnost kostí zlepšuje
• osteogenesis imperfecta II - děti se rodí mrtvé nebo zahynou při porodu, modré skléry, nápadně husté vlasy,
• osteogenesis imperfecta III - kosti jsou méně fragilní, fraktury jsou přítomny již při narození, ale jedinci přežívají, se zkrácením postavy a deformitami, skléry postupně zbělají
• osteogenesis imperfecta IV - jako I, ale s bílými sklérami

Osteopetróza - (Albers-Schönbergův syndrom)

mramorovitost kostí - masivně sklerotizované kosti se zvýšenou lomivostí

výrazná redukce dřeňové části kosti, v důsledku útlaku tvorby dochází k hepatosplenomegalii

masivní pyramidy - spojeno se zúžením otvorů pro hlavové nervy

v benigní formě jen anémie, fraktury, poruchy sluchu

maligně probíhající varianta má závažné hematologické poruchy, zvýšenou krvácivost, časté infekce ukončující život do 10 let

předpokládá se, že jde o poruchu resorpce nezralé kostní tkáně, která nemůže být nahrazenadefinitivní lamelární kostí

Osteoskleróza

zvýšení hustoty a objemu kostních trámců - zvýšení denzity na RTG

běžné v okolí ložisek chronické osteomyelitidy (Brodieho absces), v okolí nidu osteoidního osteomu a v souvislosti s metastázami některých karcinomů do skeletu (prostata). Sklerotizace také častá v oblastech postižených Pagetovou chorobou. Také při chronických hematologických osteomyelosklerózách a při chronických otravách (fosfor, fluor, stroncium).

hyperostózy

na povrchu kosti vzniklé kostní výrustky nebo nárůstky, původ může být rozmanitý

• hyperostosis frontalis interna - u obézních postmenopauzálních žen na vnitřní ploše frontální části kalvy ve formě plošného ztluštění s nerovným povrchem, často spolu s virilismem (endogenní porucha?)
• hyperostosis generalisata cum pachydermia - záchvaty, dochází k nápadnému zmohutnění končetin, mají ostnitěhrbolatý nebo mechovitý povrch (chlupaté kosti) + hrubší kůže s nadměrně vyvinutými mazovými žlázami a současně někdy osifikace pouzder a ligament kloubů (Jiří z Poděbrad)
• pulmonální hypertrofická osteoartropatie (paličkovité prsty), u chronického cor pulmonale, lokalizovaná forma subperiostální hyperostózy, spojenou se zbytněním měkkých tkání a zánětlivými změnami kloubů akrálních oblastí končetin. Vyvolávajícím momentem je patrně hypoxie.

Metabolické osteopatie

porucha mineralizace kostní tkáně, především porucha vitaminu D

Rachitis - křivice

při hypovitaminóze D u dětí v době růstu skeletu, nejčastěji se vyvine v prvních letech života nebo v prepubertálním období.

mineralizace je kompletně dezorganizována, chrupavky proliferují normálně, ale bez zachovalého sloupcovitého uspořádání

chrupavka zasahuje do oblastí, kde již měla být nahrazena kostní tkání, ta se tvoří ale jen v malé míře a navíc má charakter pouze nemineralizovaného osteoidu

podání vitamínu vede k obnovení normální mineralizace, deformity však většinou zůstávají

projevy:

• měknutí lebky, opožděné uzavírání šv§ a fontanel - caput quadratum
• deformity hrudníku - ptačí (nálevkovitý) hrudník, často se zduřením v oblasti kostochondrálních spojeních (rachitický růženec)
• pánev bývá oploštělá v předozadním směru
• běžně vznikají deformity dlouhých kostí - coxa et genua vara et valga
• může dojít k poruše chrupu, pozdní eruce nebo zvýšená kazivost s defekty skloviny

Osteomalacie

u dospělých, ztráta pevnosti kostní tkáně v důsledku její demineralizace

Looserovy zóny připomínající fraktury - pseudofraktury

někdy se však vyvinou i skutečné fraktury

u pokročilých forem vznikají četné deformace skeletu (vpáčený hrudník, kyfoskolióza, oploštění pánve, deformity dlouhých kostí, rybí obratle)

kosti jsou ohebné a lze je krájet nožem

normálně je nemineralizováno asi 2% kostní hmoty, zde mohou být mnohonásobně zvýšeny

na povrchu kostních trámců jsou lemy nemineralizované kostní tkáně představované osteoidem - osteoidní lemy, tu u těžkých forem pokrývají veškeré povrchy kostních trámců a tak zůstává mineralizován pouze jejich centrální část

celkový objem kostních trámců (nemineralizovaná i mineralizovaná část) přitom zůstává nezměněn nebo je dokonce u některých forem zvýšen v důsledku nadměrné tvorby nemineralizovaného osteoidu

příčiny:

• nedostatek příjmu nebo osvitu (vzácné)
• při malabsorpčních stavech (omezení resorpce tuků a vitaminu D (celiakie, stavy po resekcích žaludku, u chorob žlučových cest a pankreatu)
• poruchy metabolismu vitaminu D (nedostatečná 25-hydroxylace vitaminu D v játrech při zánětech a cirhóze) a 1α-hydroxylace v ledvinách (enzymový defekt vrozený či získaný)
• při depleci fosfátů - hypofosfatemická osteomalacie při dedostatečné zpětné resorpci, při familiární hypofosfatemii nebo jako součást Fanconiho syndromu
• při inhibici procesu mineralizace (fluor, aluminium, bisfosfonáty (podání vitD stav nezlepší)

Infantilní skorbut - Möller-Barlow

nedostatek vitamínu C má za následek závažné změny skeletu pouze u dětí v období růstu

je nutný pro syntézu kolagenu, vede ke zvýšené krvácivosti z cév a poruchou výstavby nově vzniklé kostní tkáně

v procesu osifikace vázne pedevším tvorba osteoidu a částečně proliferace chrupavky, mineralizace je v pořádku

• spongióza i periost má jen velmi tenké trámečky, snadno vznikají infarkce a zlomeniny, především v subepifyzárních oblastech
• dislokace epifýz (lysis epiphyseos)
• odtržení periostu
• horší hojení kostních defektů

Fibrózní osteodystrofie - Recklinghausen

kostní komplikace primární hyperparathyreózy, adenomy, vzácně karcinom příštítných tělísek

nadprodukce PTH vede k generalizované částečné demineralizaci

následkem je ztráta pevnosti kostí, což se projevuje:

• deformitami (platybazie lebky, rybí obratle, ohnutí kosti
• zlomeniny, ev. uvolňování zubů
• v pokročilých případech vznikají ve skeletu mnohotná nádorovitá osteolytická ložiska - "hnědé nádory" (hnědé z hemosiderinu)

kosti jsou nápadně lehké se ztenčeným kortexem, který je někdy spongiózně přestavěn, v pokročilých fázích se dají krájet nožem

• 1. fáze - osteoklastická resorpce - v subperiostu i endostálně jsou zmnoženy vícejaderné osteoklasty (ty aktivuje PTH), resorbují povrch kostních trámců, vznikají tam resorpční lakuny
• 2. fáze - fibrózní - dochází k náhradě kostní dřeně vazivovou tkání, ta někdy vyplní velkou část intertrabekulárních prostor. Nedostatečná mineralizace vede k nízké pevnosti
• 3. fáze - cystická - mikroskopickými infarkty a většími frakturami vznikají ve dřeni hematomy, ze kterých po resorpci vznikají pseudocysty

renální osteopatie

chronické ledvinné onemocnění vede k retenci fosfátů a ke snížené produkci VitD3

je méně vápníku (snížená resorpce ve střevech) a více fosfátů -> tvorba komplexů, které se ukládají v kůži

kompenzatorně sekundární hyperparatyreóza, která se snaží udržet hladiny vápníku demineralizací kostí (osteoklastickou resorpcí

následkem je osteomalacie (hypoVitD) kombinovaná s fibrózní osteodystrofií (hyper PTH)

Osteoporóza

postihuje celý skelet, dlouhé kosti ale méně, páteř více (rybí obratle)

výrazný úbytek v šířce kortexu a redukci počtu i objemu trámců sponfiózní kosti

kostní trámečky nejsu navzájem propojeny, ale leží často jakoby samostatně

kostní tkáň má zcela normální lamerální úpravu a její mineralizace není snížena

stupeň úbytku kostní tkáně může u pokročilejších forem osteoporózy činit 30 - 50% z celkového objemu skeletu

• 1. typ primární osteoporózy - u žen v souvislosti s menopauzou - nízká hladina estrogenů má za následek zvýšenou sekreci IL-1, IL-6 a TNF monocyty. Aktivace osteoklastů vede ke zvýšené resorpci kostní tkáně
• II. typ primární osteoporozy - nad 75 let v souvislostí s fyziologickou involucí skeletu (stařecká osteoporóza)
• sekundární osteoporóza - související s jiným onemocněním nebo podáváním léků - kortikosteroidy, thyroxin, heparin, alkoholismus, imobilizace