Poruchy sexuální diferenciace - Historie editací

Kulan v 1. 12. 2023, 21:00

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 21:00:36 GMT

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 21:00
Řádka 3:		Řádka 3:
	ale mohou být i jiné varovné příznaky, které se mohou manifestovat v dětství nebo v adolescenci		ale mohou být i jiné varovné příznaky, které se mohou manifestovat v dětství nebo v adolescenci
	* mikropenis nebo neadekvátní vývoj penisu - významně (pod -2 SD) kratší, může být spojen s hypogonadismem, poruchou citlivost k androgenům, pokladem může být tvorba neaktivního testosteronu nebo porucha DHT, může vzniknout i sekundárně při při deficitu pituitárních hormonů		* mikropenis nebo neadekvátní vývoj penisu - významně (pod -2 SD) kratší, může být spojen s hypogonadismem, poruchou citlivost k androgenům, pokladem může být tvorba neaktivního testosteronu nebo porucha DHT, může vzniknout i sekundárně při při deficitu pituitárních hormonů
		+	: - hypogonadotropní hypogonadismus - Kallmannův syndrom, Pradr-Willi, Laurenc-Moon-Biedlův syndrom, stavy s vícečetnými deficity pituitárních hormonů
		+	: - hypergonadotropní hypogonadismus - Klinefelterův syndrom, syndrom Nooanové, syndrom Robinowův
		+	: - porucha citlivosti k androgenům (PAIS) nebo porucha tvorby dihydrotestosteronu
	* anomální vyústění močové trubice		* anomální vyústění močové trubice
	* oboustranně nesestouplá varlata		* oboustranně nesestouplá varlata

Kulan: /* Poruchy pohlavních hormonů */

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 19:14:03 GMT

Poruchy pohlavních hormonů

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 19:14
Řádka 63:		Řádka 63:
	pro chlapce je důležitý jak pro tvorbu androgenů (jinak vznikne ženský fenotyp bez dělohy), tak MIF (jinak vznikne děloha a penis)		pro chlapce je důležitý jak pro tvorbu androgenů (jinak vznikne ženský fenotyp bez dělohy), tak MIF (jinak vznikne děloha a penis)

-	== Poruchy pohlavních ~~hormonů~~ ==	+	== Poruchy pohlavních chromosomů==
	etiologii objasníme vyšetřením karyotypu		etiologii objasníme vyšetřením karyotypu

Kulan v 1. 12. 2023, 17:48

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 17:48:09 GMT

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 17:48
Řádka 145:		Řádka 145:


		+	== Možnosti léčby ==
		+	Substituce pohlavních hormonů při jejich prokázaném deficitu.

		+	Cílem je indukce dospívání s následnou dlouhodobou léčbou k udržení feminizace u žen (včetně navození a udržené umělého menstruačního cyklu v přítomnosti dělohy)
		+
		+	při mutcích genu pro LH (neaktivní LH) lze u mužských jedinců kromě substituce podávat přechodně hCG k indukci spermatogeneze
		+
		+	někdy chirurgická léčba
		+
		+	u dysgenezi gonád a přítomnosti chromozomu Y se doporučuje při ženském nebo obojetném vzhledu genitálu profylaktické včastné odstranění gonád, pro vysoké riziko maligních nádorů
	[[category:Endokrinologie]]		[[category:Endokrinologie]]
	[[category:Pediatrie]]		[[category:Pediatrie]]

Kulan v 1. 12. 2023, 17:23

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 17:23:09 GMT

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 17:23
Řádka 2:		Řádka 2:

	ale mohou být i jiné varovné příznaky, které se mohou manifestovat v dětství nebo v adolescenci		ale mohou být i jiné varovné příznaky, které se mohou manifestovat v dětství nebo v adolescenci
-	* mikropenis nebo neadekvátní vývoj penisu	+	* mikropenis nebo neadekvátní vývoj penisu - významně (pod -2 SD) kratší, může být spojen s hypogonadismem, poruchou citlivost k androgenům, pokladem může být tvorba neaktivního testosteronu nebo porucha DHT, může vzniknout i sekundárně při při deficitu pituitárních hormonů
	* anomální vyústění močové trubice		* anomální vyústění močové trubice
	* oboustranně nesestouplá varlata		* oboustranně nesestouplá varlata
Řádka 17:		Řádka 17:
	* porucha struktury pohlavníh chromozomů		* porucha struktury pohlavníh chromozomů
	* poruch některého z genů řídíící vývoj gonád nebo tvorbu gonadotropinů, steroidních hormonů v gonádách a nadledvinách nebo jejich receptorů		* poruch některého z genů řídíící vývoj gonád nebo tvorbu gonadotropinů, steroidních hormonů v gonádách a nadledvinách nebo jejich receptorů
-	* mutace genů které vedou k anatomické změně zevního nebo vnitřního genitálu;	+	* mutace genů které vedou k anatomické změně zevního nebo vnitřního genitálu
		+
		+
		+	u novorozence s projevy hypogenitalismu (retence varlat, malý šourek) musí být vyšetřeno celé spektrum pituitárních hormonů, jde o urgentní stav (je nutné vyloučit hypokortizolismus)
		+
		+	anamnéza zaměřená na průběh graviditu, léčbu matky během gravidity (kosmetické přípravky a léčiva s obsahem hormonálně aktivních látek), předchozí těhotenství, porody, potraty, poruchy dospívání, fertility
		+
		+	při vyšetření je nutné zohlednit gestační věk u předčasně narozených, zaměření na porodní hmotnost, hyperpigmentace, dysmorfické rysy nebo příznaky syndromu, vyšetření genitálu (topořivá tělesa, vyústění uretry)
		+	: k posouzení androgenní senzitivity se používá skóre dle Quigleye (1 až 7)
		+
		+	Vyšetření: karyotyp, mineralogram, kortizol, glykémie, 17hydroxyprogesteron (nutno odebrat před podáním kortikoidů)
		+
		+	: dále ev. DHEAS, androstendion, testosteron, deoxykortikosteron, DHT, FSH LH, prolaktin, SHBG,
		+
		+	: ACTH test (k vyloučení hormonální poruchy kůry nadledvin), GnRH test, hCG test (hodnotí tvorbu testosteronu ve varlatech), USG pánve (přítomnost dělohy? vaječníků?)
		+
		+	:FISH (gen SRY)
		+
		+
	=== Sexuální diferenciace ===		=== Sexuální diferenciace ===
	při splynutí pohlavních buněk se tvoří 23 párů chromozomů, jeden pár tvoří pohlavní chromozomy		při splynutí pohlavních buněk se tvoří 23 párů chromozomů, jeden pár tvoří pohlavní chromozomy

Kulan: /* Poruchy s karyotypem 46XY */

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 17:04:33 GMT

Poruchy s karyotypem 46XY

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 17:04
Řádka 95:		Řádka 95:


-	'''Porucha tvorby ~~antimyllerianského~~ hormonu''' - vede k přítomnosti derivátů Müllerových vývodů	+	'''Porucha tvorby antimüllerianského hormonu''' - vede k přítomnosti derivátů Müllerových vývodů
-		+
-		+
-	'''Mikropenis''' - významně (pod -2 SD) kratší, může být spojen s hypogonadismem, poruchou citlivost k androgenům, pokladem může být tvorba neaktivního testosteronu nebo porucha DHT, může vzniknout i sekundárně při při deficitu pituitárních hormonů	+
-		+
-	~~u novorozence s projevy hypogenitalismu (retence varlat, malý šourek) musí být vyšetřeno celé spektrum pituitárních hormonů~~	+

	== Poruchy s karyotypem 46 XX ==		== Poruchy s karyotypem 46 XX ==

Kulan: /* Pravá hermafroditizmus */

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 17:02:43 GMT

Pravá hermafroditizmus

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 17:02
Řádka 125:		Řádka 125:
	iatrogenní postižení - exogenní příčina (podávání steroidních hormonů během těhotenství)		iatrogenní postižení - exogenní příčina (podávání steroidních hormonů během těhotenství)

-	== ~~Pravá~~ hermafroditizmus ==	+	== Pravý hermafroditizmus ==
		+	Ovotestikulární porucha
		+
	vnitřní gonádou je ovarium i varle, karyotyp a zevní genitál jsou abnormální		vnitřní gonádou je ovarium i varle, karyotyp a zevní genitál jsou abnormální

Kulan: /* Poruchy s karyotypem 46 XX */

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 17:02:04 GMT

Poruchy s karyotypem 46 XX

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 17:02
Řádka 103:		Řádka 103:

	== Poruchy s karyotypem 46 XX ==		== Poruchy s karyotypem 46 XX ==
-	ovaria, Müllerovy vývodné orgány, ale virilizovaný zevní genitál	+	vtšinou ovaria, Müllerovy vývodné orgány, ale virilizovaný zevní genitál

	od zvětšeného klitorisu, splývání labií, až po úplný vývoj zevního genitálu		od zvětšeného klitorisu, splývání labií, až po úplný vývoj zevního genitálu
Řádka 114:		Řádka 114:

	11-beta hydroxyláza - virilizace zevního genitálu		11-beta hydroxyláza - virilizace zevního genitálu
		+
		+
		+	nebo nadbyek andrrogenů při enzymovém defektu ve fetoplacentární jednotce (deficit aromatázy)


Řádka 120:		Řádka 123:
	androgeny produkovanými ovariálními či adrenálními tumory matky		androgeny produkovanými ovariálními či adrenálními tumory matky

-	iatrogenní postižení - exogenní příčina	+	iatrogenní postižení - exogenní příčina (podávání steroidních hormonů během těhotenství)
-		+

	== Pravá hermafroditizmus ==		== Pravá hermafroditizmus ==

Kulan: /* Poruchy s karyotypem 46XY */

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 16:54:10 GMT

Poruchy s karyotypem 46XY

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 16:54
Řádka 98:		Řádka 98:


-	~~Porucha~~ může být ~~inhibiční (perzistence Müllerových vývodů~~ při ~~poruše MIF~~)	+	'''Mikropenis''' - významně (pod -2 SD) kratší, může být spojen s hypogonadismem, poruchou citlivost k androgenům, pokladem může být tvorba neaktivního testosteronu nebo porucha DHT, může vzniknout i sekundárně při při deficitu pituitárních hormonů
		+
		+	u novorozence s projevy hypogenitalismu (retence varlat, malý šourek) musí být vyšetřeno celé spektrum pituitárních hormonů

	== Poruchy s karyotypem 46 XX ==		== Poruchy s karyotypem 46 XX ==

Kulan: /* Poruchy s karyotypem 46XY */

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 16:23:44 GMT

Poruchy s karyotypem 46XY

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 16:23
Řádka 76:		Řádka 76:
	obojaké zevní pohlavný orgány různého stupně		obojaké zevní pohlavný orgány různého stupně

-	~~Porucha může být inhibiční (perzistence Müllerových vývodů při poruše MIF~~	+	'''poruchy vývoje varlat'''

-	~~nebo stimulační porucha~~ - ~~porucha syntézy testosteronu, nebo porucha k jejich citlivosti~~	+	'''Mutace pro gen peo LH''' - tvorba biologicky neaktivního LH

-	~~testosteron je 5alfa reduktázou měněn na účinější dihydrotestosteron, který je zodpovědný za vývoj zevního genitlu~~	+	'''Inaktivační mutace receptoru pro LH''' - narušení produkce testosteronu

		+	'''Porucha tvorby testosteronu'''
		+	* chybění Leydigových buněk
		+	* nedostatečnost 17beta hydroxyd dehydrogenázy
		+	* enzymové deficity adrenální steroidogeneze (17alfa-hydroxyláza u CAH a jiné)
		+	* při deficitu 5alfa-reduktázy - vede k nedostatečné tvorbě dihydrotestosteronu (DHT), ten je účinnější a zodpovědný za vývoj zevního genitálu

		+	'''Poruchy působení androgenů''' - při mutaci pro androgenní receptor
		+
		+	: při syndromu úplné necitlivosti k androgenům (CAIS) se vyvíjí zevní genitál ženského vzhlesus krátkou slepě zakončenou pochvou. Chybějí deriváty Müllerových vývodů
		+
		+	u částečně vyjádřené poruchy citlivosti k androgenům (PAIS) je zevní genitál obojetný (nejmírnější formou je hypospadie)
		+
		+
		+	'''Porucha tvorby antimyllerianského hormonu''' - vede k přítomnosti derivátů Müllerových vývodů
		+
		+
		+	Porucha může být inhibiční (perzistence Müllerových vývodů při poruše MIF)

	== Poruchy s karyotypem 46 XX ==		== Poruchy s karyotypem 46 XX ==

Kulan v 1. 12. 2023, 16:10

Kulan — Fri, 01 Dec 2023 16:10:50 GMT

← Starší verze		Verze z 1. 12. 2023, 16:10
Řádka 61:		Řádka 61:


-	== Turnerův syndrom==	+	=== Turnerův syndrom===