Porfyrie - Historie editací

Kulan: /* Hepatální porfyrie */

Kulan — Wed, 16 May 2018 22:48:35 GMT

Hepatální porfyrie

← Starší verze		Verze z 16. 5. 2018, 22:48
Řádka 63:		Řádka 63:
	v moči se prokáže porfobilinogen		v moči se prokáže porfobilinogen

-	terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)	+	terapie - vysazení indukujících léčiv, '''hemarginát''', symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)

	== Erytropoetické porfyrie ==		== Erytropoetické porfyrie ==

Kulan: /* Hepatální porfyrie */

Kulan — Wed, 16 May 2018 19:33:53 GMT

Hepatální porfyrie

← Starší verze		Verze z 16. 5. 2018, 19:33
Řádka 16:		Řádka 16:
	'''Porfyria cutanea tarda'''		'''Porfyria cutanea tarda'''

-	nejčastější porfyrie	+	nejčastější porfyrie (1/1.000)

	získaný nebo dědičný nedostatek ''uroporfyrinogen-dekarboxylázy'' v játrech		získaný nebo dědičný nedostatek ''uroporfyrinogen-dekarboxylázy'' v játrech

Kulan: /* Hepatální porfyrie */

Kulan — Wed, 16 May 2018 17:17:22 GMT

Hepatální porfyrie

← Starší verze		Verze z 16. 5. 2018, 17:17
Řádka 49:		Řádka 49:
	'''Akutní intermitentní porfyrie'''		'''Akutní intermitentní porfyrie'''

-	AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)	+	AD, (1-5 lidí na 1 milion) snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)

	nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)		nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)

Kulan: /* Hepatální porfyrie */

Kulan — Mon, 14 Nov 2011 20:36:44 GMT

Hepatální porfyrie

← Starší verze		Verze z 14. 11. 2011, 20:36
Řádka 47:		Řádka 47:


-	'''Akutní intermitentní porfyrie''' ~~(porphyria variegata)~~	+	'''Akutní intermitentní porfyrie'''

	AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)		AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)

Kulan: /* Erytropoetické porfyrie */

Kulan — Mon, 14 Nov 2011 19:54:38 GMT

Erytropoetické porfyrie

← Starší verze		Verze z 14. 11. 2011, 19:54
Řádka 81:		Řádka 81:
	extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I		extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I

-	těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev	+	těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, výrazně tmavě červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev

Kulan: /* Erytropoetické porfyrie */

Kulan — Mon, 14 Nov 2011 19:34:18 GMT

Erytropoetické porfyrie

← Starší verze		Verze z 14. 11. 2011, 19:34
Řádka 67:		Řádka 67:
	== Erytropoetické porfyrie ==		== Erytropoetické porfyrie ==
	nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně		nutná ochrana před slunečním zářením, terapie transplantací dřeně
-
-
-	~~'''Kongenitální erytropoetická porfyrie''' (''Güntherova nemoc'')~~
-
-	~~extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I~~
-
-	těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev
-

	'''Erytropoetická protoporfyrie'''		'''Erytropoetická protoporfyrie'''
Řádka 85:		Řádka 77:


		+	'''Kongenitální erytropoetická porfyrie''' (''Güntherova nemoc'')
		+
		+	extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I
		+
		+	těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev

Kulan: /* Erytropoetické porfyrie */

Kulan — Sun, 23 Oct 2011 18:19:21 GMT

Erytropoetické porfyrie

← Starší verze		Verze z 23. 10. 2011, 18:19
Řádka 73:		Řádka 73:
	extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I		extrémně vzácné Ar, snížená aktivita ''uroporfyrinogen syntetázy'', dochází k nadměrnému uklání a vylučování uroporfyrinu I

-	těžká fotodermatóza, červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza	+	těžká fotodermatóza, musí pobývat v úplné tmě, červená UV floreskující moč už u novorozenců, dohněda zbarvené zuby, hemolytická anemie se splenomegalií, nepříznivá prognóza, lze transplantovat pupečníkovou krev

Kulan: /* Hepatální porfyrie */

Kulan — Sat, 10 Sep 2011 17:20:41 GMT

Hepatální porfyrie

← Starší verze		Verze z 10. 9. 2011, 17:20
Řádka 47:		Řádka 47:


-	'''Akutní intermitentní porfyrie'''	+	'''Akutní intermitentní porfyrie''' (porphyria variegata)

	AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)		AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)
Řádka 54:		Řádka 54:

	dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu		dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu
		+
		+	'''typické GIT a neurologicko-psychiatrické symptomy'''

	kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění		kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění

Kulan: /* Hepatální porfyrie */

Kulan — Sat, 10 Sep 2011 17:18:27 GMT

Hepatální porfyrie

← Starší verze		Verze z 10. 9. 2011, 17:18
Řádka 14:		Řádka 14:


-	'''~~Akutní intermitentní porfyrie~~'''	+	'''Porfyria cutanea tarda'''

-	~~AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)~~	+	nejčastější porfyrie

-	~~nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)~~	+	získaný nebo dědičný nedostatek ''uroporfyrinogen-dekarboxylázy'' v játrech

-	~~dojde ke zvýšení aktivity ALA~~ a ~~vzestupu prekurzorů hemu~~	+	latentní a manifestní forma

-	~~kolikovité bolesti~~, ~~polyneuropatie s parestéziemi~~, ~~periferní parézy HK~~, ~~příznaky duševních onemocnění~~	+	vyskyuje se u jaterních onemocnění - abúzus alkoholu, steatóza, cirhóza, HCV, HBV a jiné hepatopatie, vzácně u HIV, nebo hemodialýza

-	~~na porfyrii je třeba myslet zvláště~~ při ~~bolestech břicha~~ a ~~neurologických a psychiatrických projevech~~	+	u starších osob může být paraneoplastickým projevem při jaterních a jiných tumorech

-	~~v moči se prokáže porfobilinogen~~	+	užívání látek stimulujících produkci porfyrinů a působících hepatotoxicky (ethanol, estrogeny, železo)může zhoršit/vyvolat latentní poruchu

-	~~terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická~~ (~~Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích~~)	+	kožní postižení má sezónní průběh s kožními projevy především na jače a v létě (zvýšená hladina porfyrinů)

		+	* hyperpigmentace (často v obličeji), homogenní, někdy s lehce načervenalým odstínem
		+	* hypertrichóza
		+	* fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou
		+	* případně tmavá moč (u-porfyriny)

-	~~'''Porfyria cutanea tarda'''~~	+	pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)

-	~~nejčastější porfyrie~~	+	dg: zvýšení uroporfyrinů v moči (a normální nebo jen lehce zvýšené hladiny koproporfyrinu)

-	~~získaný nebo dědičný nedostatek ''uroporfyrinogen-dekarboxylázy''~~ v ~~játrech~~	+	současně je zvýšena celková zásoba železa v organismu i séru

-	~~latentní a manifestní forma~~	+	sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)

-	~~vyvolávající faktory~~ - ~~abúzus alkoholu~~, ~~estrogeny~~, ~~HCV a jiné hepatopatie~~, ~~vzácně AIDS~~, ~~nebo hemodialýza~~	+	terapie - ochrana před sluncem, vynechat vyvolávající faktory (alkohol, antikoncepce), venepunkce, chlorochin

-	~~fotochromatóza se zvýšenou fragilitou kůže, hyperpigmentace, tvorba puchýřků na oslněných místech se sklonem k hojení jizvou, případně tmavá moč (u-porfyriny)~~

-	~~pravidelně dochází k hepatopatii s depozity porfyrinů (bioptický materiál UV floreskuje)~~

-	~~sono - mnohočetná ložiska v játrech (dif.dg jaterní metastázy)~~	+	'''Akutní intermitentní porfyrie'''

-	terapie - ~~ochrana před sluncem~~, ~~vynechat vyvolávající faktory~~ (~~alkohol~~, ~~antikoncepce)~~, ~~venepunkce~~, ~~chlorochin~~	+	AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)
		+
		+	nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)
		+
		+	dojde ke zvýšení aktivity ALA a vzestupu prekurzorů hemu
		+
		+	kolikovité bolesti, polyneuropatie s parestéziemi, periferní parézy HK, příznaky duševních onemocnění
		+
		+	na porfyrii je třeba myslet zvláště při bolestech břicha a neurologických a psychiatrických projevech
		+
		+	v moči se prokáže porfobilinogen
		+
		+	terapie - vysazení indukujících léčiv, hemarginát, symptomatická (Glc, zklidnění, beta-blokátory, opiáty, gabapentin při křečích)

	== Erytropoetické porfyrie ==		== Erytropoetické porfyrie ==

Kulan: /* Hepatální porfyrie */

Kulan — Sun, 26 Jun 2011 15:22:34 GMT

Hepatální porfyrie

← Starší verze		Verze z 26. 6. 2011, 15:22
Řádka 16:		Řádka 16:
	'''Akutní intermitentní porfyrie'''		'''Akutní intermitentní porfyrie'''

-	AD, snížená aktivita porfobilinogen-deaminázy (manifestace jen u asi 20%)	+	AD, snížená aktivita ''porfobilinogen-deaminázy'' (manifestace jen u asi 20%)

	nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)		nejčastěji po 30 letech dochází k poklesu jaterních zásob hemu (např. indukcí CYP léky, stres, operace, infekce)