Glykogenózy - Historie editací

Kulan: /* Glykogenózy */

Kulan — Mon, 13 Nov 2023 11:49:04 GMT

Glykogenózy

← Starší verze		Verze z 13. 11. 2023, 11:49
Řádka 35:		Řádka 35:

	Na základě specifických enzymatických poruch byly rozděleny do osmi skupin (GSD I-XI). GSD = Glycogen Storage Disease		Na základě specifických enzymatických poruch byly rozděleny do osmi skupin (GSD I-XI). GSD = Glycogen Storage Disease
		+
		+	mívají hepatomegalii

	== Metabolismus glykogenu ==		== Metabolismus glykogenu ==

Anne: /* GSD I - Von Gierke */

Anne — Thu, 27 Feb 2014 19:03:36 GMT

GSD I - Von Gierke

← Starší verze		Verze z 27. 2. 2014, 19:03
Řádka 71:		Řádka 71:

	* Porušení získávání glukózy z glykogenolýzy a glukoneogeneze -> '''Chronická hypoglykemie''' -> adaptace: ↓ insulin, ↑ glukagon, ↑ kortizol		* Porušení získávání glukózy z glykogenolýzy a glukoneogeneze -> '''Chronická hypoglykemie''' -> adaptace: ↓ insulin, ↑ glukagon, ↑ kortizol
-	* '''Laktacidóza''' (porucha ~~glykoneogeneze~~)	+	* '''Laktacidóza''' (porucha glukoneogeneze)
	* '''Hyperlipidemie''' (kompenzace hypoglykemie amplifikovaná nízkou hladinou inzulinu)		* '''Hyperlipidemie''' (kompenzace hypoglykemie amplifikovaná nízkou hladinou inzulinu)
	* '''Hepatomegalie'''		* '''Hepatomegalie'''

Anne: /* GSD I - Von Gierke */

Anne — Fri, 17 Jun 2011 22:11:48 GMT

GSD I - Von Gierke

← Starší verze		Verze z 17. 6. 2011, 22:11
Řádka 66:		Řádka 66:
	= Porucha '''glukóza-6-fosfatázy'''		= Porucha '''glukóza-6-fosfatázy'''

-	~~Nejběžnější (~~nejméně vzácná) GSD	+	nejméně vzácná GSD - incidence 1:100 000

	Enzym přítomen v '''hepatocytech''', enterocytech a epitelu '''proximálního tubulu ledvin''': Hromadění G6P -> inaktivace glykogenfosforylázy a aktivace glykogen syntázy -> ↑↑glykogen		Enzym přítomen v '''hepatocytech''', enterocytech a epitelu '''proximálního tubulu ledvin''': Hromadění G6P -> inaktivace glykogenfosforylázy a aktivace glykogen syntázy -> ↑↑glykogen

Anne: /* GSD I - Von Gierke */

Anne — Fri, 17 Jun 2011 22:00:24 GMT

GSD I - Von Gierke

← Starší verze		Verze z 17. 6. 2011, 22:00
Řádka 65:		Řádka 65:

	= Porucha '''glukóza-6-fosfatázy'''		= Porucha '''glukóza-6-fosfatázy'''
		+
	Nejběžnější (nejméně vzácná) GSD		Nejběžnější (nejméně vzácná) GSD

Řádka 78:		Řádka 79:
	*: mnohočetné tubulární defekty (aminoacidurie, glukosurie, hyperfosfaturie…)		*: mnohočetné tubulární defekty (aminoacidurie, glukosurie, hyperfosfaturie…)
	* Postižení enterocytů nebylo popsáno		* Postižení enterocytů nebylo popsáno
-

	=== GSD II - Pompe ===		=== GSD II - Pompe ===

Anne v 17. 6. 2011, 21:58

Anne — Fri, 17 Jun 2011 21:58:48 GMT

← Starší verze		Verze z 17. 6. 2011, 21:58
Řádka 38:		Řádka 38:
	== Metabolismus glykogenu ==		== Metabolismus glykogenu ==

		+	[[Soubor:glykogen.jpg]]

	== Dělení ==		== Dělení ==
Řádka 45:		Řádka 46:
	'''Hepatické''': GSD I, III, IV, VI		'''Hepatické''': GSD I, III, IV, VI
	* Hepatomegalie		* Hepatomegalie
-	* Hypoglykemie (játra = hlavní zdroj glukózy! ~~jako jediné~~ mají glukóza-6-fosfatázu)	+	* Hypoglykemie (játra = hlavní zdroj glukózy! mají glukóza-6-fosfatázu)
	'''Myopatické''': GSD V, VII		'''Myopatické''': GSD V, VII
	* Hromadění glykogenu ve svalu		* Hromadění glykogenu ve svalu
Řádka 54:		Řádka 55:
	* Postižení jiných orgánů		* Postižení jiných orgánů

		+
		+	[[Soubor:glykogenózy.jpg\|500px]]
		+
		+
		+	== Jednotlivé typy glykogenóz ==
		+
		+
		+	=== GSD I - Von Gierke===
		+
		+	= Porucha '''glukóza-6-fosfatázy'''
		+	Nejběžnější (nejméně vzácná) GSD
		+
		+	Enzym přítomen v '''hepatocytech''', enterocytech a epitelu '''proximálního tubulu ledvin''': Hromadění G6P -> inaktivace glykogenfosforylázy a aktivace glykogen syntázy -> ↑↑glykogen
		+
		+	* Porušení získávání glukózy z glykogenolýzy a glukoneogeneze -> '''Chronická hypoglykemie''' -> adaptace: ↓ insulin, ↑ glukagon, ↑ kortizol
		+	* '''Laktacidóza''' (porucha glykoneogeneze)
		+	* '''Hyperlipidemie''' (kompenzace hypoglykemie amplifikovaná nízkou hladinou inzulinu)
		+	* '''Hepatomegalie'''
		+	* '''Renální postižení''':
		+	*: akumulace glykogenu v proximálním tubulu – pars recta (Armaniho zóna)
		+	*: nefromegálie
		+	*: mnohočetné tubulární defekty (aminoacidurie, glukosurie, hyperfosfaturie…)
		+	* Postižení enterocytů nebylo popsáno
		+
		+
		+	=== GSD II - Pompe ===
		+
		+	= Porucha '''lyzozomální alfa 1,4 glykosidázy (kyselá maltáza)'''
		+
		+	* Hromadění glykogenu ve svalech (myokard, kosterní sval), játrech, nervový systém (zejm. mícha), sítnice
		+	* '''Kardiomegalie'''
		+	* '''Svalová hypotonie''' (myopatie + postižení α-motoneuronů)
		+	* '''Hepatomegalie'''
		+	* Obvykle oběhové selhání do 2 let
		+
		+
		+	=== GSD III - Cori / Forbes ===
		+
		+	= Porucha '''odvětvovacího enzymu''' = limitní dextrinóza
		+
		+	* Hepatomegalie
		+	* Hypoglykemie
		+	* Dále: glykogen uložen v mnoha orgánech, myopatie, hyperlipidemie
		+
		+
		+	=== GSD IV - Andersen ===
		+
		+	= Porucha '''větvícího enzymu'''
		+
		+	* Ukládání nesolubilních nevětvených molekul v játrech - agregace do granul -> corpora amylacea
		+	* Široké fenotypové spektrum, různé formy
		+	* U časných forem do 5ti let cirrhóza -> smrt
		+
		+
		+	=== GSD V - McArdle ===
		+
		+	= Porucha '''svalové glykogen fosforylázy'''
		+
		+	* Ukládání glykogenu pouze v kosterním svalu (postižení kardiomyocytů nebylo popsáno)
		+	* Progresivní '''myopatie'''
		+	* Svalové '''křeče''' při námaze
		+	* Možná rhabdomyolýza -> myoglobinurie -> hrozí selhání ledvin
		+	* Trvale ↑CK, laktát nezvýšen ani po anaerobní námaze
		+
		+
		+	=== GSD VI - Hers ===
		+
		+	= Porucha '''jaterní glykogen fosforylázy'''
		+
		+	* Izolovaná hepatomegalie
		+	* Hypoglykemie – mírná nebo chybí
		+	* Hyperlipidemie, ↑ketolátky
		+	GSD VIII, IX a X - poruchy různých enzymů vedoucí k aktivaci jaterní glykogen fosforylázy byly sloučeny s GSD VI (Hers)
		+
		+	=== GSD VII - Tarui ===
		+
		+	= Porucha '''svalové fosfofruktokinázy'''
		+
		+	* Běžná u psů, u člověka extrémně vzácná
		+	* Svalové křeče, myoglobinurie
		+	* Enzym je stejný v erytrocytech i ve svalu: hemolytická anemie
		+
		+	=== GSD XI – Fanconi-Bickel ===
		+
		+	= Porucha '''GLUT-2'''
		+
		+	* Hepatocyty, enterocyty, proximální tubulus ledvin, B-buňky Langerhansových ostrůvku, hypothalamus
		+	* Renální dysfunkce
		+	* Hepatosplenomegalie
		+	* Křivice
		+	Popsáno méně jak 200 případů

	[[category:Patologie]]		[[category:Patologie]]

Anne v 17. 6. 2011, 21:08

Anne — Fri, 17 Jun 2011 21:08:11 GMT

← Starší verze		Verze z 17. 6. 2011, 21:08
Řádka 38:		Řádka 38:
	== Metabolismus glykogenu ==		== Metabolismus glykogenu ==

-	~~[[Soubor:Glykogen.jpg]]~~

	== Dělení ==		== Dělení ==

Anne v 17. 6. 2011, 21:07

Anne — Fri, 17 Jun 2011 21:07:25 GMT

← Starší verze		Verze z 17. 6. 2011, 21:07
Řádka 40:		Řádka 40:
	[[Soubor:Glykogen.jpg]]		[[Soubor:Glykogen.jpg]]

-	== ~~Základní dělení~~ ==	+	== Dělení ==

	dle umístění hromadění glykogenu:		dle umístění hromadění glykogenu:

Anne v 17. 6. 2011, 21:01

Anne — Fri, 17 Jun 2011 21:01:57 GMT

← Starší verze		Verze z 17. 6. 2011, 21:01
Řádka 37:		Řádka 37:

	== Metabolismus glykogenu ==		== Metabolismus glykogenu ==
		+
		+	[[Soubor:Glykogen.jpg]]
		+
		+	== Základní dělení ==
		+
		+	dle umístění hromadění glykogenu:
		+
		+	'''Hepatické''': GSD I, III, IV, VI
		+	* Hepatomegalie
		+	* Hypoglykemie (játra = hlavní zdroj glukózy! jako jediné mají glukóza-6-fosfatázu)
		+	'''Myopatické''': GSD V, VII
		+	* Hromadění glykogenu ve svalu
		+	* Svalová slabost
		+	* Svalové křeče
		+	* Nekrózy (myoglobinurie)
		+	'''Ostatní''': GSD II
		+	* Postižení jiných orgánů
		+

	[[category:Patologie]]		[[category:Patologie]]

Kulan v 26. 5. 2011, 20:26

Kulan — Thu, 26 May 2011 20:26:09 GMT

← Starší verze		Verze z 26. 5. 2011, 20:26
Řádka 38:		Řádka 38:
	== Metabolismus glykogenu ==		== Metabolismus glykogenu ==

-	[[category:~~Obecná patologie~~]]	+	[[category:Patologie]]

Anne v 4. 5. 2011, 15:10

Anne — Wed, 04 May 2011 15:10:42 GMT

← Starší verze		Verze z 4. 5. 2011, 15:10
Řádka 1:		Řádka 1:
	= vzácné vrozené vady metabolismu glykogenu		= vzácné vrozené vady metabolismu glykogenu
-

	== Glykogen ==		== Glykogen ==