Ukázat zdroj

= '''mukoviscidóza''', cystická pankreatofibróza 

Ar genetické, 7 chromozom (diagnóza z choriových klků od prvního trimestru) 

mutace delta 508

nejčastější letálně probíhající Ar onemocnění

Abnormálně viskózní hlen ze všech exokrinních žláz (mukoviscidóza). 


'''Mechanismus''' 

porucha transportu aniontů (zejména chloridů) '''chloridovými kanály''' přes membránu epitelovách buněk. 

2 typy chloridových kanálů, jedny jsou závislé na cAMP, druhé regulovány vápníkovými ionty 

u cystické fibrózy jsou porušeny ty cAMP. Netransportuje se chlor zpátky do buněk žláz a chlor zůstává v sekretech. 

V dýchacích cestách je to opačně, voda a sodík se reabsorbuje z lumen dýchacích cest a hlen se tak zahušťuje.

V sekretu je zvýšeno kalcium, natrium, chloridy.. 

Pot chutní slaně 


abnormálně vazký hlen na všech sliznicích, jeho městnání vede k obstrukci a dilataci acinů, které se mění v cysty (s kubickou výstelkou). 

'''Postupující atrofie''' exokrinní složky pankreatu vede k progredující '''intersticiální fibróze'''



'''DŮSLEDKY:''' 
* '''plicní změny''' - jsou příčinou smrti, retence hlenu napomáhá vstupu infekcí, těžké '''chronické bronchitidy''', rozvoj '''bronchiektázií''', '''bronchopneumonie''', '''plicní abscesy''' (nejčastěji způsobuje [[Staphylococcus aureus|''s. aureus'']] a [[Pseudomonas aeruginosa|''p. aeruginosa'']]
* sekundární postižení oběhového systému - '''cor pulmonale''', u malých dětí někdy nekrózy myokardu
* výrazné změny '''pankreatu''' (u více než 80%)
* '''malabsorpce''' kvůli chybění pankreatických enzymů 
* '''steatorea''' kvůli chybění pankreatické lipázy 
* sekundárně se projevuje nedostatek v tucích rozpustných vitamínů (hypovitaminóza A napomáhá vzniku dlaždicové metaplazie na sliznicích s cylindrickým epitelem 
* zvýšená viskozita střevního obsahu vede k '''mekoniovému ileu''' (někdy perforující)
* sterilita u většiny mužů (obstrukce vývodů semenných váčků)



'''Terapie:''' 
* fyzioterapie k uvolnění dýchacích cest je podstatnou složkou - vibrace, posturální drenáž 
* vysokoenergetická strava s pankreatickou substitucí 
* antibiotická terapie: 
** eradikace pseudomonád (aminoglykosidy cefalosporiny, peniciliny, inhalace colimycinu) 
* NSA 
* N-acylcystein 
* inhalační beta-2 mimetika k zmírnění obstrukce 
* dlouhodobá domácí oxygenoterapie


[[category:Dušnost a bolest na hrudi]]
[[category:Patologie]]
[[category:GIT a břišní potíže]]
[[category:Interna]]
[[category:Pediatrie]]